Principales alteraciones genéticas en el ser humano


1. Alteraciones cromosómicas numéricas (aneuploidías)

Estas ocurren cuando hay un número anormal de cromosomas.

Síndromes más comunes:

-Síndrome de Down (trisomía 21):

Presencia de una copia extra del cromosoma 21. Causa discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos y mayor riesgo de enfermedades cardíacas.

-Síndrome de Edwards (trisomía 18):

Causa malformaciones graves y alta mortalidad en los primeros meses de vida.

-Síndrome de Patau (trisomía 13):

Asociado a múltiples malformaciones, con muy baja expectativa de vida.

-Síndrome de Klinefelter (47,XXY):

Afecta a varones. Presentan testículos pequeños, ginecomastia y esterilidad.

-Síndrome de Turner (45,X):

Afecta a mujeres. Se caracteriza por baja estatura, cuello ancho y ausencia de menstruación.



2. Alteraciones estructurales de los cromosomas

Implican cambios en la estructura de los cromosomas (deleciones, duplicaciones, inversiones, translocaciones).

Síndromes estructurales destacados:

-Síndrome de Cri du Chat (deleción 5p):

Causa llanto característico similar al maullido de un gato, retraso en el desarrollo y microcefalia.

-Síndrome de Williams (deleción 7q11.23):

Se asocia con rasgos faciales distintivos, problemas cardíacos y habilidades verbales inusuales.

-Translocaciones equilibradas/no equilibradas:

Pueden causar infertilidad, abortos espontáneos o síndromes congénitos si son desbalanceadas.


3. Síndromes por mutaciones génicas específicas (monogénicos)

Son causados por mutaciones en genes individuales.

Ejemplos comunes:

-Fibrosis quística:

Mutación en el gen CFTR. Afecta pulmones y páncreas con secreciones espesas.

-Distrofia muscular de Duchenne:

Mutación en el gen DMD. Provoca debilidad muscular progresiva en varones.

-Síndrome de Marfan:

Mutación en el gen FBN1. Afecta el tejido conectivo, con riesgo de problemas cardíacos y esqueléticos.

-Fenilcetonuria (PKU):

Defecto en el gen PAH. Impide metabolizar fenilalanina, lo cual puede causar daño cerebral si no se trata con dieta.

-Neurofibromatosis tipo 1:

Mutación en el gen NF1. Causa tumores benignos en la piel y sistema nervioso.


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