Principales alteraciones genéticas en el ser humano
1. Alteraciones cromosómicas numéricas (aneuploidías)
Estas ocurren cuando hay un número anormal de cromosomas.
Síndromes más comunes:
-Síndrome de Down (trisomía 21):
Presencia de una copia extra del cromosoma 21. Causa discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos y mayor riesgo de enfermedades cardíacas.
-Síndrome de Edwards (trisomía 18):
Causa malformaciones graves y alta mortalidad en los primeros meses de vida.
-Síndrome de Patau (trisomía 13):
Asociado a múltiples malformaciones, con muy baja expectativa de vida.
-Síndrome de Klinefelter (47,XXY):
Afecta a varones. Presentan testículos pequeños, ginecomastia y esterilidad.
-Síndrome de Turner (45,X):
Afecta a mujeres. Se caracteriza por baja estatura, cuello ancho y ausencia de menstruación.
2. Alteraciones estructurales de los cromosomas
Implican cambios en la estructura de los cromosomas (deleciones, duplicaciones, inversiones, translocaciones).
Síndromes estructurales destacados:
-Síndrome de Cri du Chat (deleción 5p):
Causa llanto característico similar al maullido de un gato, retraso en el desarrollo y microcefalia.
-Síndrome de Williams (deleción 7q11.23):
Se asocia con rasgos faciales distintivos, problemas cardíacos y habilidades verbales inusuales.
-Translocaciones equilibradas/no equilibradas:
Pueden causar infertilidad, abortos espontáneos o síndromes congénitos si son desbalanceadas.
3. Síndromes por mutaciones génicas específicas (monogénicos)
Son causados por mutaciones en genes individuales.
Ejemplos comunes:
-Fibrosis quística:
Mutación en el gen CFTR. Afecta pulmones y páncreas con secreciones espesas.
-Distrofia muscular de Duchenne:
Mutación en el gen DMD. Provoca debilidad muscular progresiva en varones.
-Síndrome de Marfan:
Mutación en el gen FBN1. Afecta el tejido conectivo, con riesgo de problemas cardíacos y esqueléticos.
-Fenilcetonuria (PKU):
Defecto en el gen PAH. Impide metabolizar fenilalanina, lo cual puede causar daño cerebral si no se trata con dieta.
-Neurofibromatosis tipo 1:
Mutación en el gen NF1. Causa tumores benignos en la piel y sistema nervioso.
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